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能够检测多种癌症的新型血液检测

一项试验显示,正在开发的一种新的血液测试显示出能够高度准确地筛查多种类型癌症的能力。Dana-Farber癌症研究所的研究人员今天将在2019年欧洲医学肿瘤学会(ESMO)大会上的会议中介绍多中心试验的结果。

该测试是由GRAIL,Inc。开发的,它使用下一代测序技术来探测DNA中是否存在微小的化学标签(甲基化),这些标签会影响基因是否活跃。当将其应用于近3600个血液样本中-一些来自癌症患者,一些来自在抽血时未被诊断出患有癌症的人-该测试成功地从癌症患者样品中获取了癌症信号,并正确识别了癌症起源的组织(起源组织)。研究人员发现,该测试的特异性很高-仅在确实存在癌症时才能够返回阳性结果的能力-以及查明起源器官或组织的能力很高。

新的测试寻找的是DNA,癌细胞死亡时会掉入血液中。与检测DNA中的基因突变或其他癌症相关改变的“液体活检”相反,该技术着重于对被称为甲基的DNA的修饰。甲基是一种化学单元,可以在称为甲基化的过程中连接到DNA,以控制哪些基因“打开”和哪些基因“关闭”。事实证明,在许多情况下,甲基化的异常模式比突变更能说明癌症和癌症类型。新的测试在癌细胞中发现异常甲基化模式的基因组部分上归零。

该研究的主要作者达纳-法伯医学博士Geoffrey Oxnard说:“我们以前的工作表明,基于甲基化的检测方法优于传统的DNA测序方法,可检测血液样本中的多种形式的癌症。”“这项新研究的结果表明,这种检测方法是筛查癌症患者的可行方法。”

在这项研究中,研究人员分析了3,583份血液样本中的无细胞DNA(曾经被限制在细胞中,但进入细胞后进入血液的DNA),其中包括1,530例被诊断患有癌症的患者和2,053例来自未患癌症的患者。患者样本包括20多种癌症,包括荷尔蒙受体阴性的乳腺癌,结肠直肠癌,食道癌,胆囊癌,胃癌,头颈癌,肺癌,淋巴白血病,多发性骨髓瘤,卵巢癌和胰腺癌。

总体特异性为99。4%,这意味着只有0。6%的结果错误地表明存在癌症。用于检测预先确定的高死亡率癌症(从这些患者的血液样本中检测出癌症阳性的百分比)的测定灵敏度为76%。在这一组中,I期癌症患者的敏感性为32%;II期患者占76%;第三阶段为85%;第四阶段占93%。所有癌症类型的敏感性均为55%,分期检测的敏感性也有类似的提高。对于返回原始组织结果的97%样本,该测试在89%的情况下正确识别了原始器官或组织。

奥克斯纳德指出,尽早发现即使是很小比例的普通癌症,也可能会转化为许多患者,如果广泛使用该检测方法,他们可能能够接受更有效的治疗。

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